Google、ヒトゲノムの全一塩基変異の影響を予測する「AlphaGenome Atlas」

　Googleは、ヒトゲノムにおける90億個のあらゆる一塩基変化の影響予測を収録したプラットフォーム「AlphaGenome Atlas」を公開した。遺伝子変異が分子生物学に及ぼす影響を網羅した包括的なカタログで、誰でもWebサイトを通じ学術研究のために無料で利用することができる。

　ヒトゲノムの解析に関しては、生物学の理解と疾病治療の能力を根本的に変革する可能性を秘めている。そんな中で難しい問題となるのは、遺伝子変異が分子レベルで生物学にどのような影響を与えるかを解釈すること。ヒトゲノムには約90億もの一塩基変異の可能性があり、それらすべてを実験室で検証することは事実上不可能と考えられる。

　Googleは、遺伝子変異が生物学的プロセスにどのような影響を与えるかを予測できるAIモデルであるAlphaGenomeにより、この課題に取組んできた。AlphaGenomeはこれまで特定の変異の分析に役立ち、研究分野で広く利用されてきた。今回、大規模に予測に関する事前計算することで、モデルの適用範囲を大幅に拡大する、アクセスしやすいリソースを作成。

　さらに、科学者が最も影響力の大きい遺伝子変異を迅速に特定できるよう、AlphaGenomeバリアントインパクトのスコアも公開。これは、タンパク質を変化させるDNA変異の影響を予測するモデルの強みを組み合わせ、両モデルの予測を単一の数値に集約したもの。これにより、研究者は変異を迅速にランク付けし、同時にその分子レベルでの影響を解釈できるようになるとしている。